2.1.- Concepto de ADN, gen y cromosoma.
El ADN es un polinucleótido formado por unidades llamadas nucleótidos. Cada uno de ellos está constituido por un grupo fosfato, un azúcar llamado desoxirribosa y una base nitrogenada, que puede ser adenina, timina, guanina o citosina.
Un gen es un segmento de ADN.
Un cromosoma es una estructura formada por largas cadenas de ADN (por tanto, posee muchos genes). 2.2.- Las leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.
No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicosy metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época. Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la experimentación.
2.3.- Características genéticas
Genes, alelos y loci
El material genético se encuentra dentro del núcleo de la célula y consiste en cadenas de ADN organizadas en cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas bastante grandes, mientras que los perros tienen 39 pares de cromosomas más pequeños.
Cada gen es en realidad un código que le dice a la célula como fabricar determinadas proteínas, o cuando se pueden activar o desactivar otros genes. Un gen puede por tanto, poseer la descripción de un rasgo físico del animal, por ejemplo, el color de ojos o de pelo. Cada gen en concreto se encuentra en el mismo lugar de un cromosoma determinado. Este lugar se denomina locus (en plural loci).
De forma frecuente, los genes pueden presentar ciertas variaciones, que codifiquen proteínas diferentes y que por lo tanto originen características distintas de la original. Cada una de las variaciones de un gen, se llama alelo. Cada locus tiene 2 alelos, uno por cada cromosoma del par, heredados respectivamente de la madre y del padre.
Homocigosis y heterocigosis
Cada individuo tiene por tanto 2 copias de cada gen, un alelo de la madre y otro del padre. Estos alelos pueden ser los mismos o diferentes. Si un individuo tiene 2 alelos idénticos, se dice que es homocigotopara ese gen concreto. Si en cambio son diferentes, se dice que esheterocigoto para ese gen.
El homocigoto sólo puede transmitir a su descendencia una clase de alelo, mientras que el heterocigoto puede transmitir 2 alelos diferentes.
Dominante y recesivo
Estos términos hacen referencia a lo que ocurre en individuos heterocigotos, que tienen 2 alelos diferentes en un mismo locus. Un alelo dominante anula completamente a un alelo recesivo, por lo que sólo se puede ver lo que indique el alelo dominante. Esto indica que un individuo que un alelo dominante y otro recesivo tendrá la misma característica concreta que uno con 2 copias del alelo dominante. Los alelos dominantes se designan mediante letras mayúsculas, mientras que los recesivos lo hacen con letras minúsculas.
Un individuo que muestre una característica dominante, por ejemplo, un perro de color negro sólido, puede ser homocigoto o heterocigoto para ese gen particular. Es imposible decidir cuál es el caso con tan sólo mirar al perro; hay que mirar a su ADN para estar seguros de lo que porta genéticamente.
En algunas ocasiones basta mirar a las características de los padres del perro o los colores de una camada para saber si un ejemplar en concreto es homocigoto o recesivo para un gen. En cambio, un perro que muestre un rasgo recesivo es obligatoriamente homocigoto para ese rasgo.
Genotipo y fenotipo
El genotipo de un ejemplar es su código genético, o los alelos que tiene. El fenotipo de un ejemplar, son sus características visibles tales como el color de su pelo, su tipo de sangre, color de ojos, etc.
Hay que destacar que ejemplares con idéntico fenotipo pueden tener genotipos distintos y por lo tanto su descendencia puede variar bastante en sus características. Si por ejemplo un malamute (o cualquier otro perro) tiene pelo corto, representado por la letra L, este perro puede ser L / L (homocigoto) o L / l , heterocigoto y por lo tanto portador de pelo largo. Por lo tanto del cruce del anterior, sólo podrán originarse cachorros de pelo normal, mientras que el heterocigoto podría originar cachorros de pelo largo si la madre es portadora también.
Cuando es imposible determinar el genotipo de un ejemplar, se suele emplear este tipo de notación L / _, que indica que el perro es de pelo corto normal pero es imposible saber si el otro alelo es igual o distinto.
En resumen, los principios más importantes a recordar es:
- Un perro que muestre un rasgo recesivo nunca puede pasar a su descendencia el dominante.
- Un perro que muestre un rasgo dominante puede o no pasar a su descendencia el alelo responsable del rasgo recesivo.
2.4.- Variación genética
La variación genética, traducida a función o expresión de la proteína, puede actuar como modificadora del riesgo de desarrollar la enfermedad (el concurso de factores ambientales puede ser necesario para desencadenar la patología), o puede no tener ningún efecto fenotípico de interés clínico.
Si estudiamos el ADN desde este punto de vista, podemos distinguir:
•
Polimorfismo: variación en una secuencia determinada de ADN, presente en más del 1% de los individuos de una población. Existen polimorfismos en el número de repeticiones en tándem (VNTR), polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) y polimorfismos de nucleótido simple (SNP). Estos últimos constituyen el 90% de todas las variaciones genómicas y son los más estudiados.
.•
Mutación: cambios poco frecuentes presentes en menos del 1% de la población. Una mutación en el ADN puede no tener consecuencias fisiológicas (por ser reparada por la célula o provocar apoptosis en ésta), o puede alterar la secuencia y transmitir el daño a través de la duplicación del ADN. Existen distintos tipos de mutaciones según el mecanismo causal o las consecuencias que provoque.
2.5 .- Teoria de sutton y morgan
La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas.
Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.
La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.
Sutton
Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenzó a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna. Su primera publicación[12] fue su tesis para la obtención del grado de Master, que recibió en 1901. En este estudio, Sutton estableció que durante la maduración de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante en la época, que suponía que todos los cromosomas eran equivalentes. Sutton observó que un cromosoma (identificado inicialmente como el nucléolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por McClung en 1989) se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El año siguiente (1901), McClung identificó dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que un fenotipo (la determinación sexual) está asociado con un cromosoma concreto.
Morgan
Morgan inició sus estudios en ratas y ratones, pero éstos se reproducen tan despacio que no resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo más apropiado, se decidió por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus características: es un organismo pequeño (3 mm), fácil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es fértil todo el año y muy prolífica (produce una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año).
Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.
La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.
Sutton
Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenzó a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna. Su primera publicación[12] fue su tesis para la obtención del grado de Master, que recibió en 1901. En este estudio, Sutton estableció que durante la maduración de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante en la época, que suponía que todos los cromosomas eran equivalentes. Sutton observó que un cromosoma (identificado inicialmente como el nucléolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por McClung en 1989) se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El año siguiente (1901), McClung identificó dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que un fenotipo (la determinación sexual) está asociado con un cromosoma concreto.
Morgan
Morgan inició sus estudios en ratas y ratones, pero éstos se reproducen tan despacio que no resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo más apropiado, se decidió por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus características: es un organismo pequeño (3 mm), fácil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es fértil todo el año y muy prolífica (produce una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año).
2.6.- Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales.
Existen varios padecimientos provocados por ciertos genes anormales en los heterocrosomas, pero para entender como es que se heredan estos padecimientos primero debemos tener en cuenta lo siguiente:
Herencia ligada al sexo
No todas las características de los organismos son heredables conforme a las Leyes de Mendel. Cada especie tiene un número caraterístico de cromosomas como hemos visto estos pueden ser:
Autosomas: Si se encargan de las caracteristicas somáticas de un invidiuo
Heterocromosomas: Son los que se encargan de determinar el sexo.
Como hemos visto en la especie humana hay 22 pares de cromosomas autosomas, y el par 23 es el que contiene a los heterocromosomas. Estos son los cromosomas XY en el caso del hombre y los cromosomas XX en el caso de la mujer.
Durante la formación de los gametos (células sexuales) en la meiosis, se reduce a la mitad el numero de cromosomas propio de la especie, por lo que los hombres producen dos tipos de esperamtozoides, unos con el cromosoma X y otros con el cromosoma Y.
A la hora de la fertilización, si el espermatozoide Y fertiliza al óvulo X, se engendrara un varon (XY), pero si un espermatozoide X fertiliza al ovulo X, el resultado sera una mujer (XX)
Hay muchas caracteristicas ligadas a los cromosomas sexuales, y existen algunos padecidimientos ligados a estos, como lo son el albinismo (la ausencia de pigmentación en la piel, pelo y ojos), la hemofilia (la ausencia o lentitud de la coagulación en una herida) o el daltonismo (la incapacidad de distinguir ciertos colores).
Los dos ultimos padecimientos son causados por genes anormales recesivos ubicados en el cromosoma X.
Podemos poner de ejemplo el caso del daltonismo, si la madre no lo padece, pero el padre si, se expresaría de esta forma:
En este caso, ninguno de los hijos sería afectado por el padecimiento, pero las mujeres serían portadoras del gen del daltonismo.
En el caso de que la madre sea portadora del gen, y el padre no estuviera afectado ni fuera portador, podriamos verlo de esta manera:
En este caso, el 50% por ciento de los hijos de la pareja sería afectado por el daltonismo.
2.7.- Padecimientos comunes relacionados con el numero anormal de cromosomas.
Las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
Dependiendo de la ganancia o perdida de cromosomas se pueden clasificar en:
*Monosomía las células que han perdido un cromosoma o parte de él.
*Trisomía células con un cromosoma extra muestran.
Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento.
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X en el par sexual.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Las características mas destacables son:
Padecimientos debido a Trisomías
Síndrome de Down
Trisomía en el cromosoma 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Se produce debido generalmente a la no disyunción meiotica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).
Síndrome de Edwards
Trisomía en el cromosoma 18, son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año, El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.
Síndrome de Patau
Trisomía en el par 13 ó trisomía D. La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes.
Síndrome de Klinefelter
Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.
Síndrome XXX (Superhembra)
![[xxx.JPG]](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhJ6TmTOdqKvxttEmlv7BiQS1s6uYrgYHmYbVxxOlkqByRZc6RddhrOHBb1t8rxmnVS-JKVWW5MHhxr5fGwji-wLgZM4afsXq8bzc3wCRW4MUX6YP9E04LWU3D9gM_7HYIQob6lczDOz9ZO/s320/xxx.JPG)
Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece esporádicamente el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
Síndrome XYY (Supermacho)
Es una trisomía, donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Se presenta en 1 de cada 1000 niños, aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular del espermatozoide. La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47 XYY es que son algo más altos que sus hermanos.
Dependiendo de la ganancia o perdida de cromosomas se pueden clasificar en:
*Monosomía las células que han perdido un cromosoma o parte de él.
*Trisomía células con un cromosoma extra muestran.
Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento.
Padecimientos debido a Monosomías
Síndrome Cri du chat o del maullido del gato
Síndrome Cri du chat o del maullido del gato
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| Carita redonda, nariz deprimida y ojos separados |
Es un grupo de sintomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma numero 5. El nombre de sindrome se debe al llante de tono alto del bebe que suena como si fuera un gato.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X en el par sexual.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Las características mas destacables son:
- · Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
- · Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
- · Implantación baja de las orejas
- · Manos y pies inflamados
Síndrome de Down
Trisomía en el cromosoma 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Se produce debido generalmente a la no disyunción meiotica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).
Síndrome de Edwards
Trisomía en el par 13 ó trisomía D. La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.
- Clínicamente se caracteriza por:
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes.
Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.
![[xxx.JPG]](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhJ6TmTOdqKvxttEmlv7BiQS1s6uYrgYHmYbVxxOlkqByRZc6RddhrOHBb1t8rxmnVS-JKVWW5MHhxr5fGwji-wLgZM4afsXq8bzc3wCRW4MUX6YP9E04LWU3D9gM_7HYIQob6lczDOz9ZO/s1600/xxx.JPG)
Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece esporádicamente el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
Es una trisomía, donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Se presenta en 1 de cada 1000 niños, aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular del espermatozoide. La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47 XYY es que son algo más altos que sus hermanos.
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